Blood:AML病变携带高频RUNX1胚系突变
2022-02-14 05:01 来源:贵港男科医院
内圈:在Leucegene AML队列中,高达30%的RUNX1变异是胚另有变异。装载RUNX1胚另有变异的AML患儿的NRAS变异和其他仅有的酪氨酸各种信号通路基于变异的频率均极高。概述:RUNX1变异见于大约10%孩童AML。虽然这种性疾病中的大多数RUNX1变异被认为是后天拿到的,但它们也可能是胚另有变异。事实上,胚另有RUNX1变异导致常基因显性后代性白细胞性疾病,易血液恶性(RUNX1-FPD、FPD/AML、FPDMM),其中约44%的患儿会成果成AML或骨髓增生异常syndrome。Simon等人采用Leucegene RUNX1 AML患儿队列来研究胚另有与都将RUNX1变异的比例。分子统计分析显示,在装载RUNX1胚另有变异的AML中,NRAS变异和其他仅有的酪氨酸各种信号通路基因变异的频率极高。此外,两位装载RUNX1和CEBPA胚另有变异的患儿(母亲和儿子)分别在59岁和27岁时同时患病(AML)。综上所述,本研究表明,在Leucegene队列中,RUNX1胚另有变异的频率高于预期,进一步强调了在异体干细胞移植中检测RUNX1变异的特殊性。原始出处:Laura Simon, et al.High frequency of germline RUNX1 mutations in RUNX1 mutated AML patients.Blood. February 13, 2020本文另有梅斯病理学(MedSci)原创编译,转载须要专利权!
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