PNAS：女娃体内长出子宫组织？一个基因突变竟实现不手术即“变性”！

适度倾向受精异常（DSD），俗称“两适度病症”，一般都是先天适度遗传学。患者出生时生殖器异常，死亡率为1-3‰。可谓是体形真假，万里挑一。**男人的适度DNA不一定各相关联着XY和XX，但很强XXDNA（不一定是男人）的人也许很强阴囊的组织，而不是输卵管，或者是混合了两者的适度腺。

u2003u20032019年放学后，宁波大学医学院附属医院风湿泌尿外科配任何金源碰到了1岁多的阿姨（化名）。一开始，父母以为阿姨是男人，再给母亲洗澡时无意间好似到两个两个“蛋蛋”，亲眼看到正要带他去做定期检查。结果被告知，阿姨是**。

u2003u2003全因，英国罗伯特·莫特深入研究中心，达喀尔阿佩尔深入研究中心（Institut Pasteur）及其临床Andrea的深入研究部门在发表于《美国国内院士诺氏》上的一篇论文里，已经确定了很强男人DNA的人阴囊的组织受精的原因。通过分析78位患有“适度倾向受精相异”的儿童的DNA，他们挖掘出9％的突变受到影响了WT1基因组的特定部分，它有着受到影响阴囊和输卵管的双向系统。后期对WT1基因组展开预防措施，或可阻止生物适度倾向反转。

u2003u2003深入研究部门高度重视的是一部分没有异适度恋生殖器官不一定并不需要的YDNA基因组（SRY）的这种罕有病患者。他们利用生物细胞培养物挖掘出，这些波动干扰了加强异适度恋阴囊或男人输卵管逐步形成里间的暧昧平衡。这种失衡抑制了对输卵管受精很最重要的RNA（β-CATENIN），所致平衡暴发转移，有利于阴囊的组织的受精。u2003u2003他们对人体内展开实验，改变了它们的WT1基因组，来模仿人的基因组突变。当这种突变被引入很强XXDNA的人体内里时，这些XDNA不一定以雌适度受精，它们会逐步形成雄适度受精的迹象。u2003u2003WT1基因组对于阴囊的受精极其最重要。但同时它在输卵管的受精里也起着至关最重要的起到。它很强双重系统，可以生产商一种RNA，其RNA的某些部分并能异适度恋，而其他RNA则并能男人的受精。即使DNA是雄适度或雌适度，这两种系统里间的平衡的微小波动也会改变的受精作法。u2003u2003深入研究部门表示，不一定较难理解这些相异在人体内是如何发展的，因为这些波动暴发在受精的后期。到临床出它们时（不一定在出生后很早），深入研究它们就幸而。在人体内里重建突变使他们有设法确实WT1基因组的突变会所致这些相异，并明白它们为何以及如何暴发。明白造成适度倾向相异的根本原因，可以使人们愈来愈容易挖掘出难以临床的疾病，并设法贫穷和牙医作出愈来愈自大的治疗法和管理者尽快。他们将继续深入研究WT1基因组在适度受精里的起到，同时顾及其遗传学适度，可以在愈来愈后期作出一定的预防措施措施。u2003u2003参考：

【1】

【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117